ABSTRACT
La hialinosis cutáneo-mucosa es un desorden raro, autosómico y recesivo, que afecta la piel, mucosas y órganos internos, cuya característica esencial es el depósito de un material hialino en y alrededor de la membrana basal de los capilares, seguido de infiltración difusa y a veces masiva del tejido intersticial. Presentamos el caso de tres hermanos con manifestaciones clásicas: cicatrices atróficas, pérdida de elasticidad palpebral, infiltración de labios, glotis y cuerda vocal. Se enfatiza en los escasos casos familiares de esta entidad
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Child, Preschool , Child , Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe/diagnosis , Alopecia/physiopathology , Hoarseness/etiology , Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe/pathology , Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe/physiopathologyABSTRACT
Descriçäo de um caso de síndrome de Urbach-Wiethe - ou lipoidoproteinose, doença rara, de herança autossômica recessiva, que se caracteriza por deposiçäo de material hialino na pele, cavidade oral e outros tecidos. Usualmente cursa com rouquidäo desde a infância. Relata-se caso de lipoidoproteinose em uma mulher de 22 anos, que demonstra características clínicas e histológicas típicas dessa patologia.
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe/genetics , Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe/physiopathology , Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe/therapyABSTRACT
Exponemos el primer caso de Proteinosis lipoid or hyd o Hyalinosis cutis et mucosae en el Perú, una rara genodermatosis benigna, en un niño de 7 años cuyos progenitores son hermanos de padre, presentando desde muy temprana edad ronquera, cicatrices varioliformes y exulceraciones castrosas, mostrando histológicamente depósitos de sustancia hialina en la porción papilar de la dermis y alrededor de los vasos sanguíneos adyacentes, además de revisar brevemente sus rasgos clínicos, patogénicos, histológicos y de evolución